今回は、ヨミドクターからの引用の記事です。
人間の遺伝子は、通常は、２２組×２本の常染色体と、ＸとＹの２本の性染色体の合計４６本で成り立っています。性染色体がＸＸの場合は女性であり、ＸＹの場合は男性となります。
Ｙ染色体の中には、精巣を作り出すＳＲＹという遺伝子があります。その遺伝子が発することにより、お母さんのお
今まで、無精子症や高度乏精子症の原因として、ＡＺＦ（Ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ ｆａｃｔｏｒ）という名前の遺伝子の微小欠失が関わっていることがわかっていました。ＡＺＦはＹ染色体上にあり、３つのパート（ａ，ｂ，ｃ）に分かれています。正確に言うと、完全に３分割できるのではなく、ＡＺＦｂとＡＺＦｃの場所は重なり合っています。
それぞれの遺伝子の場所が、少しだけ欠けてしまう場合があります。いずれも、精液中に精子が見つからず、精巣の働きも悪い非閉塞性というタイプの無精子症、などが起こりますが、欠けた場所によって、影響が異なります。また、そのような欠失があったとしても、他に何らかの影響が出るわけではないのです。そのため、不妊治療をきっかけとして、染色体検査・遺伝子検査をすることによりこれらの欠失があることがわかります
（正確に言うと、ＡＺＦの欠失がある場合、他の遺伝的問題がある可能性もあることが学会では指摘されていました）。
| ＡＺＦａ欠失：無精子症 | 顕微鏡を使って、精巣から精子を探す手術（Ｍｉｃｒｏ－ＴＥＳＥ）をしても精子は採取できない |
| ＡＺＦｂ欠失：無精子症 | 手術をしても精子は採取できない |
| ＡＺＦｂ＋ｃ欠失：無精子症 | 手術をしても精子は採取できない |
| ＡＺＦｃ欠失：無精子症もしくは高度乏精子症 | 手術をすることで、精子が採取できる可能性がある（報告にもよるが、精子採取率は５０％前後。近年はもっと高い報告も多数あります） |
つづきは後編へ
